1 500€ à l’association Aria, une vie, un combat

Bonjour à tous 👋🏼

Comme vous le savez grâce à vos dons, ce n’est pas un mais trois enfants que nous avons pu aider!

Voici le récit de la vie d’Aria écrit par sa maman à qui nous remettons également 1 500 euros afin de les aider dans leur quotidien :

Des médecins interrogatifs, une grossesse remplie de questions sans réponse. Des examens et prises de sang en quantité mais pour des résultats toujours négatifs…

Le 4 février 2018, Aria naît à 35 SA, par césarienne en urgence : 43 cm – 1kg635…. Prématurée et présentant un retard de croissance, elle est « étiquetée » polymalformée par le corps médical dès la naissance : hypotonie globale, trouble de l’oralité, malformations cardiaque et intestinale, absence de vertèbres sacrées,… des mots durs à entendre en tant que parents…. Malgré plein d’examens et de prises de sang tous les résultats resortent negatifs. Un début de vie difficile, mais pourquoi ?!

Le 8 août, à l’âge de 6 mois, suite à une énième prise de sang (un séquençage de l’exome) le verdict tombe : Aria est atteinte d’une trisomie 9 en mosaïque à 10%….!?!?

Invisible lors de la grossesse, le choc a fait l’effet d’une bombe quand on sait que personne dans la famille ne présente « ça »! Nous entrons brutalement dans ce monde particulier qu’est le monde du handicap ! Dans quoi s’embarque t on? Quel seront les conséquences ? Quel sera son avenir ? Et nous, parents dans tout ça, qui ne portons aucun gêne ? Pourquoi nous???

La trisomie 9 en mosaïque est une anomalie chromosomique très rare, méconnue du grand public car il n’y a que 15 cas dans le monde et Aria est le 16ieme cas référencé !

Elle porte un chromosome 9 en plus (trisomie) mais dans quelques cellules de son organisme seulement (mosaïque).

Les conséquences sont difficiles à prévoir car elles dépendent de la proportion de cellules atteintes par ce 3ieme chromosome.

Nous n’avons aucun renseignement concernant l’espérance de vie.

Médicalement, Aria présente :

– Des problèmes de vision, ainsi que des anomalies cardiaques ;

– Une hypotonie globale soulignée dès la naissance, (musculaire et organique), Aria souffre d’une laryngomalacie (larynx mou), opérée en octobre 2018, qui l’empêche de se nourrir par la bouche et accentue par moment son besoin en oxygène ;

– Des trouble de la succion-déglutition, les reflux sont importants. Vers l’âge de 2 mois, en avril 2018, dès qu’elle a atteint les 3 kg, Aria est opérée pour une pose de gastrstomie avec nissen. Le nissen est un système de fermeture de l’estomac, le passage se fait dans le sens descendant, mais plus remontant, sous entendu, elle ne peut plus vomir….
La gastrostomie a été vitale en grandissant, surtout le nissen, car ses reflux étaient tellement importants qu’à plusieurs reprises, son petit cœur n’a failli pas supporter ;

– La prise de poids et de taille se fait difficilement, une alimentation hypercalorique spécifique doit être adoptée (à ce jour, Aria a 27 mois, elle mesure 83 cm pour 9 kg 300) ;

– Les articulations sont hyperlaxes, en particulier au niveau des hanches. Une surveillance accrue est nécessaire pour éviter toute luxation en grandissant. Au sacrum, Aria n’a que 2 vertèbres au lieu de 5 ;

Côté développement :

– Les apprentissages sont difficiles : la parole reste inexistante malgré les séances d’orthophonie ;

– Le retard psychomoteur est important à cause de l’hypotonie axiale. Aria ne relève pas la tête ni le dos quand elle est sur le ventre, de ce fait, elle ne tient pas assise. Elle bénéficie de séances de kinésithérapie et de psychomotricité plusieurs fois dans la semaine.

La situation est loin d’être réjouissante, il a fallu accepter et apprivoiser cette différence. Aria a toujours le sourire, c’est une petite boule de bonheur que l’on stimule chaque jour et qui évolue à son rythme. Nous avons confiance en elle. Elle a, malgré tout, un bon petit caractère et sait se faire comprendre au quotidien.

Merci à Floriane Aria, une vie, un combat pour ce récit très émouvant et nous continuerons à nous battre pour tous ces enfants ✊🏼🌻

Les Duchesses Du Cœur